Як Стівену Хокінгу вдалося прожити більше 70 років з хворобою Лу Геріга?
У 2012 році Стівену Хокінгу виповнилося 70 років, з тих пройшло три роки. Хокінг - яскравий приклад того, що коли лікарі пророкують швидку кончину, потрібно зібратися і жити далі. Таким чином, йому вдалося перемогти свій діагноз майже на півстоліття, відклавши на цей же термін фатальний результат. Про цю людину і про його знаменитому голосі ми писали багато. Нещодавно вийшов фільм про нього, а за головну роль Едді Редмейн отримав Оскар.
Знаменитий фізик-теоретик присвятив свої ідеї про чорні діри і квантової гравітації широкому загалу. Більшу частину свого часу на публіці він був прикутий до інвалідного візка через захворювання - бічного аміотрофічного склерозу (БАС, ALS), відомого також як хвороба Лу Геріга. З 1985 року він був змушений спілкуватися за допомогою комп'ютерної системи - якою він керує за допомогою щоки - і потребує постійної опіки.
І хоча хвороба прикувала його до крісла, вона його не зламала. 30 років Хокінг провів на посту ординарного професора математики в Кембриджському університеті. В даний час він - директор з досліджень Центру теоретичної космології.
Едді Редмейн і Хокінг
Більшість пацієнтів з БАС, названої хворобою Лу Геріга в честь відомого бейсболіста, який помер внаслідок цієї хвороби, - отримали діагноз у віці 50 років і померли протягом п'яти років з моменту діагностики. Діагноз Хокингу поставили, коли йому був 21 рік, і він не сподівався відсвяткувати своє 25-річчя.
Як Хокингу вдалося прожити так довго, в той час як інші люди вмирають невдовзі після постановки діагнозу? На це питання відповів Лео Маккласьки, ад'юнкт-професор неврології і медичний директор ALS Center при Університеті Пенсільванії.
Що таке БАС і скільки форм цієї хвороби ми знаємо?
ALS, бічний аміотрофічний склероз (БАС), хвороба Лу Геріга - мотонейронів хвороба з розряду нейродегенеративних захворювань. Кожна м'яз управляється мотонейронами, які знаходяться в лобовій частці головного мозку. Вони електрично і синаптически підключені до мотонейронам, які знаходяться в нижній частині головного мозку, а також до мотонейронам в спинному мозку. Мотонейрони мозку називаються верхніми мотонейронами; спинного мозку - нижніми мотонейронами. Ця хвороба викликає ослаблення або верхніх мотонейронів, або нижніх, або обох.
Відомо, що є кілька варіантів БАС. Один називається прогресивної м'язовою атрофією, або ПМА. Ця хвороба ізольована в нижніх мотонейронах. Але патологічно, якщо ви розкриєте пацієнта, будуть ознаки пошкодження верхніх мотонейронів.
Є також первинний бічний склероз - ПБС - і клінічно він виглядає як ізольоване розлад верхніх мотонейронів. Але патологічно він демонструє розлад нижніх мотонейронів також.
Інший класичний синдром називається бульбарний БАС, або супрануклеарний прогресивний параліч, який послаблює черепні м'язи начебто мовних, лицьових і ковтальних м'язів. Але він майже завжди поширюється і на м'язи кінцівок.
Такі чотири класичних мотонейронами порушення, які були описані в літературі. Протягом довгого часу вважалося, що ці порушення обмежені мотонейронами. Але стало ясно, що це не так. В даний час добре відомо, що у 10% пацієнтів з цим захворюванням розвивалася дегенерація іншій частині мозку на зразок інших частин лобової частки, що не містять мотонейрони, або скроневої частки. Таким чином, у деяких з таких пацієнтів може насправді розвинутися фронтально-скронева деменція.
Одним з помилок про БАС є те, що це всього лише мотонейронами захворювання, але це не так.
Що показав випадок Стівена Хокінга про це захворювання?
Життя цієї людини показала, що хвороба Лу Геріга - неймовірно мінливий розлад у багатьох відношеннях. В середньому люди живуть два-три роки після постановки діагнозу. Але це означає, що половина людей живе довше, а значить, є люди, які живуть дуже і дуже довго.
Очікувана тривалість життя залежить від двох речей. По-перше, мотонейрони керують діафрагмою - дихальним м'язом. Люди часто помирають від дихальної недостатності. По-друге, погіршення роботи ковтальної м'язи може привести до недостатності харчування і зневоднення. Якщо цих двох речей немає, потенційно можна жити протягом дуже довгого часу, хоча якість цього життя може бути сумнівним. Те, що сталося з Хокінгом, просто вражає.
Він прожив так довго, тому що захворів ще молодим і мав неповнолітній діабет?
Неповнолітній діабет діагностується в підлітковому віці, і я не знайомий з ним досить добре, щоб обговорювати. Але це напевно діабетичне розлад, яке прогресує дуже і дуже повільно. У моїй клініці є пацієнти, яким поставили такий діагноз ще в підлітковому віці, і вони до сих пір живуть до 40, 50 або 60 років.
Як думаєте, тривалість життя Хокінга обумовлена в більшій мірі відмінною турботою про нього або ж біологією його конкретної форми БАС?
Думаю, і тим і іншим. Я не дуже добре з ним знайомий, тому не знаю, яким операціям його піддавали. Якщо йому не робили штучну вентиляцію легенів, справа в біології - вона визначає, як довго прогресує нейродегенеративне захворювання і скільки часу відводить на життя. При проблемах з ковтанням ви можете отримати живильну трубку, яка зводить нанівець проблеми з харчуванням і зневодненням. Але від біології багато залежить.
Хокінг, очевидно, має досить активним розумом, і його попередні заяви показують, що його настрій досить позитивний, незважаючи на його стан. Чи немає доказів того, що спосіб життя і психологічний стан впливають на термін життя пацієнтів?
Не думаю, що довголіття залежить від цього.
БАС до сих пір не має лікування. Що ми дізналися про хворобу зовсім недавно, що могло б допомогти розробити кращі способи лікування?
Ще в 2006 році стало зрозуміло, що, як і багато інших нейродегенеративні захворювання, БАС визначається по накопиченню аномальних білків в мозку. На 10% БАС генетично обумовлений і залежить від мутації гена. Є певні гени, які призводять до певних видами БАС. Знаючи особливості цих генів, ми знали б механізми їх дії на мозок, а значить потенційно мали б на меті для терапії. Але поки таких терапій немає.
"Він винятковий, - повідомив Найджел Лі, професор клінічної неврології в Королівському коледжі Лондона, в 2002 році. - Я не знаю нікого, хто жив би з ALS так довго. Незвично не тільки минулий час, але і те, що хвороба, схоже, згоріла. Він, здається, відносно стабільний. Такого роду стабілізація вкрай рідкісна ".
Втім, через десять років, коли Хокингу виповнилося 70 в 2012 році, така реакція з'явилася у багатьох інших вчених. Анмар аль-Чалабі з Королівського коледжу Лондона назвав Хокінга "екстраординарним. Я не знаю нікого, хто вижив би протягом такого часу".
Що ж робить Хокінга відмінним від інших? Просто удача? Або трансцендентна природа його інтелекту якимось чином зупинила неминучу долю? Ніхто не знає напевно. Навіть сам Хокінг, який добре розбирається в механіці, що стоїть за Всесвіту, не може пояснити. "Можливо, моя різновид БАС склалася через поганий абсорбції вітамінів", - говорив він.
Сам Хокінг стверджує, що зосередженість на роботі укупі з його інвалідністю подарували йому роки, які не були доступні для інших. Будь-який інший в більш фізичному полі - скажімо, сам Лу Геріг - не міг би функціонувати на такому високому рівні. "Мені, безумовно, допомогло те, що у мене є робота і що про мене добре дбали, - говорив Хокінг в 2011 році. - Мені пощастило працювати в галузі теоретичної фізики, однієї з небагатьох областей, в яких інвалідність не є серйозною перешкодою".
У будь-якому випадку Хокінг демонструє неймовірне: з бічний аміотрофічний склероз можна і потрібно боротися і жити.
