10 неймовірних здібностей, отриманих завдяки рідкісним генетичним мутаціям

Якщо порівнювати з багатьма іншими видами, все люди мають неймовірно схожими геномами. Проте навіть невеликі зміни в наших генах або навколишньому середовищу можуть привести до розвитку рис, які роблять нас унікальними. Іноді ці відмінності виявляються у вигляді кольору волосся, зростання або структури особи, але іноді людина або цілий народ отримують суттєві відмінності від інших представників людської раси.

Коли рівень холестерину не росте

Хоча більшість з нас не турбується про обмеження вживання смаженої їжі, яєць або інших елементів зі списку "підвищує холестерин їжі", деякі люди взагалі можуть їсти все це, не переживаючи абсолютно ні про що. Незалежно від того, що вживають такі люди, "поганий холестерин" залишається практично на нулі.

Ці люди народилися з генетичною мутацією. Їм не вистачає робочих копій гена, відомого як PCSK9, і хоча, як правило, народитися з відсутнім геном - недобре, в даному випадку є певні позитивні ефекти.

Після того як вчені виявили зв'язок між цим геном (або його відсутністю) і холестерином близько 10 років тому, фармацевтичні компанії почали працювати над створенням пігулки, яка блокуватиме PCSK9 у інших індивідів. Препарат майже готовий до схвалення FDA. У ранніх дослідженнях відчували його пацієнти знижували рівень холестерину на 75%.

Поки вчені виявили ці мутації тільки у кількох афроамериканців; у них також на 90% знижений ризик розвитку серцево-судинних захворювань.

Стійкість до ВІЛ

Людську расу може знищити занадто багато: падіння астероїда, ядерне знищення, екстремальне зміна клімату - список можна продовжувати. Однією з найстрашніших загроз залишається можливість появи страшних вірусів. Якщо населення вражає нова хвороба, тільки у деяких може виявитися імунітет. На щастя, у нас є факти, що у певних людей є стійкість до певного виду захворювань.

Візьмемо, наприклад, ВІЛ. У деяких людей є генетична мутація, яка відключає їх копії білка CCR5. ВІЛ використовує цей білок як двері в клітку людини. Тому якщо у людини немає CCR5, ВІЛ не може проникнути в його клітини, і у людини вкрай мало шансів захворіти.

Вчені кажуть, що люди з такою мутацією швидше стійкі, ніж абсолютно несприйнятливі до ВІЛ. Деякі люди без цього білка отримали і навіть померли від СНІДу. По всій видимості, деякі незвичайні види ВІЛ з'ясували, як використовувати інші білки, щоб проникати в клітини. Саме винахідливість вірусів лякає нас найбільше.

Стійкість до малярії

Ті, хто володіє особливо високою стійкістю до малярії, є носіями іншої смертельної хвороби: серповидноклітинної анемії. Звичайно, мало хто захотів би володіти стійкістю до малярії, щоб померти передчасно від поганих клітин крові, але це наочна ситуація того, коли наявність серповидноклітинної анемії окупається. Щоб зрозуміти, як це працює, ми повинні вивчити основи обох хвороб.

Малярія - це тип паразита, що переноситься комарами, який може привести до смерті (близько 660 000 чоловік в рік помирає від малярії) або зробити дуже погано. Малярія робить свою брудну роботу, втручаючись в червоні кров'яні клітини і відтворюючись в них. Через кілька днів, нові паразити малярії вириваються з населеної кров'яної клітини, руйнуючи її. Потім проникають в інші еритроцити. Цей цикл триває, поки паразитів не зупинить лікування, захисні механізми організму або смерть. Цей процес призводить до втрати крові і послаблює легені і печінку. Також він збільшує згортання крові, що може спровокувати кому.

Серповидноклеточная анемія викликає зміни в формі і складі червоних кров'яних клітин, їм складніше проходити через потік крові і отримувати нормальну кількість кисню. Крім того, через мутації клітин, вони заважають малярийному паразита, йому складніше проникати в клітини крові. Таким чином, люди з серпоподібноклітинної анемією природним шляхом захищені від малярії.

Ви можете отримати антималярійні переваги і без хворих клітин, поки носите серповидноклеточности ген. Щоб отримати серповидноклеточную анемію, людина повинна успадкувати дві копії мутантного гена, по одному від кожного з батьків. Якщо він отримує тільки один, у нього буде достатньо ненормального гемоглобіну, щоб протистояти малярії, але повноцінна анемія ніколи не розвинеться.

Терпимість до холоду

Ескімоси і інші групи людей, які живуть в екстремально холодних умовах, пристосувалися до надзвичайного способу життя. Навчилися ці люди виживати в таких умовах або просто по-іншому влаштовані біологічно?

Жителі холодних місць виявляють відмінні фізіологічні реакції на низькі температури, якщо порівнювати з тими, хто живе в більш м'яких умовах. Крім того, схоже на те, що повинен хоча б частково бути присутнім генетичний компонент в цьому пристосовництво; тому що навіть якщо хтось інший перебереться в холодну навколишнє середовище і буде жити там протягом багатьох десятиліть, його тіло ніколи не досягне того ж рівня адаптації, як місцеві жителі, які живуть в таких умовах поколіннями. Вчені з'ясували, що корінні сибіряки краще пристосовані до холоду навіть у порівнянні з росіянами, що живуть в їхньому товаристві.

Частково ця адаптація пояснює, чому корінні австралійці можуть спати на землі холодними ночами (без ковдри і одягу) і відчувають себе чудово; і чому ескімоси більшу частину свого життя можуть жити при мінусовій температурі.

Людське тіло більше пристосоване до життя в теплі, ніж в холоді, тому дивно, що люди взагалі можуть жити на морозі, не кажучи вже про процвітання.

Звиклі до висоти

Більшість альпіністів, які піднімалися на Еверест, не зробили б це без допомоги першопрохідців. Шерпи часто йдуть попереду авантюристів, встановлюючи мотузки і драбини. Не доводиться сумніватися в тому, що тибетці і непальці фізично відчувають себе краще на висоті. Але що конкретно дозволяє їм активно працювати в безкисневих умовах, коли інші хлопці просто хочуть залишитися в живих?

Тибетці живуть на висоті вище 4000 метрів і звикли дихати повітрям, який містить на 40% менше кисню, ніж на рівні моря. Протягом століть їх тіла розвивалися, компенсуючи брак кисню, розробляючи великі легкі і груди, щоб можна було вдихати більше повітря з кожним вдихом.

На відміну від живуть в рівнинах людей, тіла яких виробляють більше червоних кров'яних тілець в умовах зниженого кисню, на висоті люди еволюціонували, роблячи прямо протилежне: виробляють менше кров'яних тел. Справа в тому, що хоча збільшення числа червоних кров'яних тіл можуть тимчасово допомогти людині збільшити приплив кисню в тіло, з часом вони набиваються в крові і призводять до утворення згустків, які можуть бути смертельно небезпечними. На додаток до цього, шерпи мають гарний кровотоком в мозку і в цілому менш сприйнятливі до висотної хвороби.

Навіть проживаючи на більш низьких висотах, тибетці і раніше підтримують ці риси; вчені виявили, що багато хто з цих адаптацій є не просто фенотипическими відхиленнями (тобто чомусь не звертаються на малих висотах), а генетичної адаптацією. На ділянці ДНК, відомому як EPAS1, відбулася одна генетична зміна, яке кодує регуляторний білок. Цей білок виявляє кисень і контролює виробництво червоних кров'яних клітин, пояснюючи, чому Тибет не перепроізводят червоні кров'яні клітини, коли позбавляються кисню, на відміну від звичайних людей.

Народ Хань, рівнинні родичі тибетців, не поділяють ці генетичні характеристики. Ці дві групи розділені приблизно трьома тисячами років, що говорить про те, що ці адаптації відбулися близько 100 поколінь назад - це відносно короткий час у рамках еволюції.

Імунітет до розладів мозку

Якщо потрібні ще якісь причини, щоб уникнути канібалізму, їсти один одного - не дуже здорово. Народ форе з Папуа-Нової Гвінеї показав нам це в середині 20 століття, коли його плем'я пережило епідемію куру - дегенеративного та смертельного захворювання мозку, яке поширилося, коли люди їли одне одного.

Куру - це захворювання, пов'язане з розладом Крейтцфельда-Якоба у людей і губчастої енцефалопатією (коров'ячий сказ) у рогатої худоби. Як і всі пріонні захворювання, куру спустошує мозок, наповнюючи його губчастими отворами. Інфікований страждає зниженням пам'яті та інтелекту, зміною особистості і судомами. Іноді люди можуть жити з пріонів хворобою протягом багатьох років, але у випадку з куру страждає, як правило, помирає протягом року. Важливо відзначити, що, хоча і дуже рідко, людина може успадкувати цю хворобу. Найчастіше вона передається при вживанні в їжу зараженої людини або тварини.

Спочатку атропологіі і лікарі не розуміли, чому куру поширюється по всьому племені форі. Нарешті, в кінці 1950-х, було виявлено, що інфекція передається на похоронних бенкетах, де члени племені вживають своїх померлих родичів з поваги. У ритуалі беруть участі жінки і діти. Відповідно, вони виявляються в числі найбільш постраждалих. Перед тим як подібна практика поховання була заборонена, в деяких селах форе майже не залишилося дівчат.

Але не всі, хто зіткнувся з куру, помер від цього захворювання. У тих, що вижили виявилися зміни в гені під назвою G127V, які робили їх імунними до захворювань мозку. Тепер цей ген широко поширився по форе і оточуючим народ людям.

"Золота кров"

Хоча ви, напевно, чули про кров О-типу як про універсальну крові, яку може отримати кожен, все не так просто. Вся система набагато складніше, ніж будь-який з нас може уявити.

Є вісім основних типів крові (перша, друга, третя, четверта або A, AB, B і O, кожна з яких може бути позитивною або негативною), в даний час відомо 35 груп кров'яних систем з мільйонами варіацій в кожній системі. Кров, яка потрапляє в систему ABO, вважається рідкісною, і людям з такою кров'ю вельми важко знайти відповідного донора, якщо знадобиться переливання.

Проте є рідкісна кров, а є дуже рідкісна кров. Самий незвичайний вид крові з відомих зараз - це Rh-нуль, або резус-нуль. Як випливає з назви, така кров не містить ніяких антигенів в системі Rh. Немає нічого рідкісного в тому, що людині бракує певних антигенів Rh. Наприклад, люди без антигену Rh D мають "негативною" кров'ю (т. Е. A-, B- або O-). Проте вельми незвичайно зовсім не мати антигенів Rh. Так незвично, що вчені нарахували тільки близько 40 осіб на планеті з кров'ю нульового резусу.

Що робить цю кров цікавою, так це те, що вона абсолютно перевершує кров O-типу в сенсі універсальності, оскільки навіть O-негативна кров не завжди сумісна з іншими типами рідкісної негативною крові. Rh-нуль, однак, сумісна майже з будь-яким типом крові. Справа в тому, що при переливанні наші тіла, швидше за все, будуть відмовлятися від будь-якої крові, яка містить антигени, якими ми не маємо в своєму розпорядженні. А оскільки резус-нульова кров має нуль антигенів A або B, її можна переливати практично всім.

На жаль, є тільки дев'ять донорів цієї крові в світі, тому її використовують тільки в екстремальних ситуаціях. Лікарі називають цю кров "золотий". Іноді вони навіть розшукують анонімних донорів, щоб попросити зразок такої крові. Проблема в тому, що якщо таким донорам самим знадобиться кров, їм доведеться вибирати тільки з восьми залишилися донорів, а це навряд чи можливо.

Кришталево чисте підводне зір

Очі більшості тварин призначені, щоб бачити речі під водою або в повітрі - але не в обох середовищах. Око людини, звичайно, адаптований, щоб бачити об'єкти в повітрі. Коли ми відкриваємо очі під водою, все виглядає розмито. Це відбувається тому, що вода має аналогічну щільність з рідинами в очах, що обмежує кількість переломленого світла, який може потрапляти в око. Низький рівень відображає і призводить до нечіткого зору.

Група людей, відома як Мокен, вміє ясно бачити під водою навіть на глибині до 22 метрів.

Мокен проводять вісім місяців в році на човнах або в будинках на палях. На землю вони сходять тільки за предметами першої необхідності, які набувають по бартеру, за їжу або черепашки з океану. Вони збирають морські ресурси, використовуючи традиційні методи, ніяких вудок, масок або підводного спорядження у них немає. Діти відповідають за збір їжі, молюсків і морських огірків з дна моря. Через постійне виконання таких завдань очі людей пристосувалися змінювати форму під водою, щоб збільшувати відбиваності світла. Таким чином, навіть діти можуть відрізняти їстівні молюски від звичайних каменів, навіть будучи глибоко під водою.

Експерименти показали, що діти Мокен бачать в два рази краще під водою, ніж звичайні європейські діти. Однак, оскільки це приклад адаптації, кожен з нас може обзавестися умінням народу Мокен.

занадто щільні кістки

Старіння неминуче пов'язане з появою маси фізичних проблем. Загальний приклад - остеопороз, втрата кісткової маси і щільності. Він призводить до неминучих переломів кісток, зламаним стегнах і виступаючим горбах. Проте група людей володіє унікальним геном, в якому прихований секрет лікування остеопорозу.

Цей ген був знайдений у населення африканеров (південноафриканців з голландським походженням). Він призводить до того, що люди нарощують масу кісткової тканини протягом усього життя, а не втрачають її. Якщо конкретніше, це мутація в гені SOST, який контролює білок (склеростін), який регулює ріст кісток.

Якщо африканерами успадковує дві копи мутантного гена, він отримує розлад склеростеоз, який призводить до розростання кісткової тканини, гігантизму, парези особи, глухоті і ранньої смерті. Зрозуміло, що це розлад гірше остеопорозу. Але якщо африканерами успадковує тільки одну копію гена, він просто отримує щільні кістки на все життя.

Хоча в даний час перевагами цього гена користуються тільки гетерозиготні його носії, вчені вивчають ДНК африканеров в надії знайти способи звернути остеопороз назад і інші скелетні розлади. Грунтуючись на вже отриманих знаннях, вчені почали клінічні випробування інгібітору склеростіна, який здатний стимулювати утворення кісткової тканини.

Потрібно трохи поспати

Якщо вам коли-небудь здавалося, що у деяких людей більше годин у добі, ніж у вас, цілком можливо, що так і є. Справа в тому, що бувають незвичайні люди, яким досить шість або менше годин сну щодня. І вони не страждають від цього, в той час як інші готові все віддати хоча б за додатковий годинку дрімоти.

Ці люди зовсім не обов'язково повинні бути міцніше нас і вони не тренувалися "триматися". У них може бути рідкісна генетична мутація гена DEC2, яка призводить до того, що їм фізіологічно потрібно менше сну, ніж середньостатистичній людині.

Якщо звичайні люди будуть спати по шість або менше годин, вони почнуть відчувати негативні наслідки майже відразу. Хронічне недосипання може призвести навіть до проблем зі здоров'ям, у тому числі підвищеного кров'яного тиску і хвороб серця. У людей з мутацією гена DEC2 немає ніяких проблем, пов'язаних зі зменшенням сну.

Ця генетична аномалія зустрічається вкрай рідко - менше ніж у 1% людей, які стверджують, що їм не потрібно багато спати. Навряд чи ви входите в їх число.